الأطباء يطالبون بالفحص المبكر لأمراض التمثيل الغذائي

حمد الطبية نظمت يوماً عائلياً للتعريف بأخطارها

د. توفيق بن عمران: المؤسسة توفر الفحص المبكر لتجنب المضاعفات

كتب: علي بدور : نظمت مؤسسة حمد الطبية أمس اليوم العائلي الثالث للتعريف بمرض الهيموسيستينوريا، وذلك من أجل تحسين صحة وسلامة الأطفال المصابين بهذا المرض برعاية قسم التغذية العلاجية وقسم الأمراض الوراثية والتمثيل الغذائي بالمؤسسة، وقال الدكتور توفيق بن عمران رئيس قسم الأمراض الوراثية والتمثيل الغذائي إن الغرض من هذا اليوم التقاء الأطفال المصابين بالمرض وعائلاتهم لزيادة الوعي بالمرض من خلال المحاضرات التثقيفية التي تركز على الهيموسيستينوريا والحمية الغذائية والإجابة عن استفسارات الحضور.
وبين بن عمران أن هذا اليوم الذي أقيم بمركز التعليم الطبي التابع لمؤسسة حمد الطبية تضمن إضافة للمحاضرات التثقيفية مجموعة من النشاطات والألعاب التثقيفية، حيث إن الأطفال يستفيدون أكثر من خلال الألعاب التي تزيد مستوى وعيهم بالمرض والغذاء المناسب، مشيرا إلى أن أخصائية التغذية قدمت للحضور محاضرة حول تحضير الأطعمة قليلة البروتين، كما قدمت للأطفال وعائلاتهم وجبة قليلة البروتينات بدعم من شركة أورفن الأوروبية للأدوية.
وحول مرض الهيموسيستينوريا أوضح بن عمران في محاضرته أن الطعام الذي نتناوله يحتوي على الكربوهيدرات والبروتين والدهون، وتمر هذه الأطعمة بسلسلة من التفاعلات الكيميائية لهضمها، وهذه العمليات الكيميائية تسمى عملية التمثيل الغذائي، وكل تفاعل كيميائي يتحكم فيه نوع خاص من المواد الكيميائية تسمى خميرة أو أنزيم، وتحدث أمراض التمثيل الغذائي عند وجود نقص أو فقدان كامل لإحدى هذه الخمائر، وعادة ما يؤدي ذلك إلى تراكم إحدى المواد الكيميائية، وتظهر أعراض المرض نتيجة لهذا الاختلال.
وأبان بن عمران أنه وعند وجود خلل أو ما يسمى "بالطفرة الوراثية" في الجين المتحكم بهذه الخمائر؛ فإن نسب الهوموسيستنين ترتفع بالدم، وهو الأمر الذي يتميز بتأثيره السلبي والبالغ على المخ بشكل خاص، مشيرا إلى انه وبشكل عام فإن المواد البروتينية التي قد تفيد الإنسان الطبيعي "السليم من المرض" فإنها قد تضر الشخص المصاب بهذا المرض وتصبح سما ضارا بصحته.
وذكر بن عمران أن أعراض الهيموسيستينوريا تتمثل في مشاكل في القلب والعين والمخ وتأخر في النمو العقلي والصرع والتشنجات، مبينا أنه وعند التمسك التام بالحمية الغذائية واتباع الإرشادات الطبية، وإعطاء الأدوية اللازمة يمكن الحد بشكل كبير من هذه المضاعفات الشديدة للمرض، ونصح العائلات التي عندها طفل مصاب بالهيموسيستينوريا بأهمية معرفة أن العلاج لهذا المرض مدى الحياة، ولذلك من المهم المتابعة مع طبيب الطفل والتقيد بالحمية الغذائية لتجنب المضاعفات الخطيرة، كما أن من المهم المتابعة والتقيد بمواعيد العيادة مع الطبيب المختص وأخصائية التغذية، وكذلك الفحص الدوري للهيموسيستينين، كما يجب الحرص على عدم تجريب اي علاج إلا تحت إشراف الطبيب.
وحول برنامج الكشف المبكر عن مرض هيموسستينوريا عند الأطفال حديثي الولادة بين بن عمران أنه ولله الحمد وبفضل الفحص المبكر في جميع المستشفيات لفحص مستوى الهيوموسستينين عن طريق أخذ عينة من الدم بعد وخز كعب المولود بعد الولادة مباشرة لاكتشافه مبكرا منذ اليوم الأول للولادة وذلك حتى يتسنى إمكانية العلاج المبكر لتجنب المضاعفات الخطيرة.
من جانبها الدكتورة نورة شهبك استشارية أمراض التمثيل الغذائي والوراثة قالت إن هذا اليوم العائلي يهدف لرفع التوعية بأهمية الحمية الغذائية للمصاب بالهيموسيستنيوريا؛ وذلك لأن علاج المرض يعتمد على الغذاء المناسب للمريض وجرعات الدواء، مشيرة إلى أهمية المحافظة على مستوى الهيموسيستنين، وخصوصا في السنة الأولى من عمر الطفل لأهميتها الفائقة في نمو الدماغ، مبينة أن الكشف المبكر لحديثي الولادة حسن مستوى التعامل مع المصابين بالمرض، حيث يحتاج الطفل المصاب بالهيموسيستينوريا إلى مراجعة الطبيب كل أسبوع تقريبا للتعرف على الحميات اللازمة لغذاء الطفل.
وبينت شهبك أن السنة الأولى من عمر الطفل المصاب تعد مهمة جدا في التحكم بغذاء الطفل للتخفيف من البروتين بشكل عام ومادة الميثايونيل بشكل خاص، وذلك لأنها تؤدي لارتفاع الهيموسستنين، مشيرة إلى الوضع الحسن والحالة الجيدة التي يبدو عليها الأطفال من بعد برنامج الكشف المبكر، حيث يبدو الأطفال وكأنهم غير مصابين، في حين يبدو التشابه على الأطفال الآخرين الذين تأخر الكشف عن المرض لديهم وحدثت لهم بعض المضاعفات، وأصبح من الصعب التخفيف من الأعراض عندهم.
وأشارت شهبك إلى أهمية الفحص الطبي قبل الزواج والذي سيجنب ولادة أطفال مصابين بالهيموسيستينوريا، موضحة أن 90 - 100 طفل مصابون بالهيموسيستينوريا في دولة قطر، بمعدل 1 من 600 من المواليد، وهي نسبة تعد مرتفعة عالميا، حيث يولد طفلان مصابان بالمرض كل شهر، ويزداد عدد المصابين بمعدل 12 لكل عام.
وناشدت شهبك المسؤولين بالدولة إلى إدراج الفحص الطبي قبل الحمل، وهو فحص لاختيار البويضة عند المتزوجين لولادة طفل غير مصاب للعائلات الحاملة للجين المسبب للمرض، مشيرة إلى أن تكلفة الغذاء تعد مرتفعة يبلغ سعر علبة الأرز وزن 500 غم حوالي 70 ريالا، وكذلك المكرونة، وهو الأمر الذي يشكل عبئا على العائلات وخصوصا بعض العائلات التي لديها 3 أطفال مصابين بالمرض، وقالت إن الدولة توفر الحليب والطحين للأطفال المصابين، وإن شاء الله يتم توفير بقية الأغذية في المستقبل نظرا لما تشكله من عبء مالي على العائلات، كما تعاني العائلات من صعوبة الالتزام بالغذاء قليل البروتين وكثرة الفحوصات، إلا أن بعض المصابين كبروا ومارسوا حياتهم الطبيعية وتزوجوا وأنجبوا.
وأوضحت الدكتورة رحاب علي أخصائية أمراض التمثيل الغذائي والوراثة، أن اليوم العائلي لأسر المصابين يشكل أهمية كبيرة بالنسبة لعائلات المصابين إذ يزيد مستوى الوعي بالمرض ويشعر المصابون بالمشاركة مع الآخرين وأنهم ليسوا وحدهم، حيث يلاحظ مستوى التحسن عند المصابين وعائلاتهم كل سنة أكثر من التي قبلها، مضيفة أن المحاضرات وممارسة الألعاب وتجربة الطعام الصحي قليل البروتين يزيد من مستوى الوعي لدى المصاب وعائلته.
وقالت ريم السعدي أخصائية التغذية بمؤسسة حمد الطبية أنها قدمت محاضرة حول أهمية العلاج الغذائي في علاج الهيموسيستينوريا مدعمة بالصور حتى ترسخ في الأذهان، مشيرة إلى أنها أوضحت المواد المسموح بتناولها والمواد الممنوعة، كما أجابت عن أسئلة واستفسارات الحضور، وقد قامت الأخصائيات بتقسيم الأطفال إلى مجموعات بحسب العمر وشاركوهم بأنشطة وألعاب مختلفة من الصور والمجسمات لتوضيح المسموح والممنوع من الأغذية، وفي نهاية اليوم قدمت للأطفال وعائلاتهم وجبات قليلة البروتين، كما قدمت للأطفال المشاركين شهادات وهدايا عبارة عن وجبات قليلة البروتين.

نتمنى لهم التوفيق يارب

الف شكر لك

فارس الكلمه

على نقل الخبر

تحياتي ..

الله يجزيهم الخير على جهودهم

وشكرا لجهودك

فارس الكلمه

اخي فارس الكلمه

الأطباء يطالبون بالفحص المبكر لأمراض التمثيل الغذائي 479821

» الاكتشاف المبكر لأمراض القلب الخلقية يرفع من نسبة نجاح المعالجة الجراحية!
» ذوو الاحتياجات الخاصة يطالبون بتوسيع فرص عملهم لمواجهة مصاعب الحياة
» مؤتمر دولي لأمراض أعصاب الأطفال.. غداً
» المفتي لـ عكاظ : تشغيل الأطباء ذوي الشهادات الضعيفة لا يجوز
» فيتامين د ... «شماعة» يعلق عليها الأطباء الأعراض التي لا يجدون سبباً واضحاً لها