التوحد -Fragile x syndrome

Fragile x syndrome هو عبارة عن اضطراب جيني يصيب الذكور فقط ويعتبر Fragile x syndrome ثاني اكبر مسبب للتأخر الذهني بعد متلازمة داون, ويتسبب في هشاشة الكرموسوم إكس تمدد مكون عضوي Methylated على الكرموسوم إكس ويمكن التحقق من ذلك عبر إجراء فحص على DNA المرتبط بهذا الكروموسوم.



وقد بينت الأبحاث التي أجريت على مدى إنتشار متلازمة كروموسوم إكس ألهش أن هناك أن مابين 5 و 10 % من المصابين تتوفر لديهم معايير تشخيص التوحد وتبين من جهة أخرى أن 20% من مصابي التوحد مصابين لديهم كروموسوم إكس الهش, وهناك تداخلا في نسب ألإصابة بالمتلازمة والتوحد إلى درجة عالية . وكذلك يظهر Fragile x syndrome بين الأشخاص المصابين بالتاخر العقلى. ولكن كيف لنا ان نفرق بين Fragile x syndrome والتوحد في الحقيقة هنا لا بد لنا أن نناقش قضية هامة وهى قيام العديد من الأخصائيين النفسيين بتشخيص العديد من الحالات من ذوى الاحتياجات الخاصة بدون معرفة أن دور الطبيب ياتى أولا ليحدد لنا هل هناك مشكلات فسيولوجية ام لا ذلك لكى يتضح لنا هل الأعراض التي تصيب الطفل لها أساس فسيولوجي ام لا واذا اتضح أن لها أساس فسيولوجي ففى هذه الحالة يمكن الاستعانة بالاخصائى النفسى في تحديد نسب الذكاء أو وضع تقييم لمهارات الطفل أو حتى المشاركة في الخطة العلاجية ببرامج تعديل السلوك أو تنمية المهارات اما في حالة عدم وجود أساس فسيولوجي فهنا ياتى دور الاخصائى النفسى ليحدد لنا عن طريق الاختبارات نوع الإعاقة وهنا كما تحدثنا عن الاخصائى النفسى لا بد لنا أن نتحدث عن دور الطبيب ففى كثير من الأحيان يذهب الطفل الى الطبيب فيقوم بعمل التحاليل اللازمة فلا يجد اى أساس فسيولوجى فيقوم هو بالمغامرة بتطبيق بعض الاختبارات التى هي في الأساس من عمل الاخصائى النفسى وهنا تحدث المشكلات لان الاساس الاول للعلاج الصحيح هو التشخيص السليم ومن اسباب تقدم الدول الغربية في جميع المجالات أن كل شخص يعرف تخصصه بدقة ولا يحاول العبث في عمل الاخرين قد يتسائل الكثيرون لماذا خرج بنا عن الموضوع الاساسى وهو Fragile x syndrome في الحقيقة اننا لم نخرج عن الموضوع فهذه الحالة هي من اكثر الحالات التى يتضح فيها ما اقول فعندما يذهب طفل الى الاخصائى النفسى وهو مصاب Fragile x syndrome بالتاكيد أذا لم تجرى له التحاليل الأزمة فسوف يتم تشخيصه على انه توحد ومن هنا نجد أن العديد من أطفال Fragile x syndrome مصنفين على انهم توحد ويتم علاجهم على هذا الاساس وبالتأكيد لا يحدث اى تقدم في العلاج وهنا ما الفرق بين التوحد و Fragile x syndrome في الحقيقة أن الفارق الاول هو تحليل الكرومسومات لان السبب في Fragile x syndrome هو تمدد مكون عضوي Methylated على الكوموسوم إكس يودى الى هشاشة هذا الكرومسوم وهنا تظهر هذه المشكلة من خلال التحاليل كما أن الاطفال الذين يعانون من Fragile x syndrome يتسمون ببعض السمات الجسمية مثل الوجوه الطويلة الهذيلة والاذان العريضة والخصيات الكبيرة Large Testicles