تأليف د. عبدالرحمن فائز السويد
استشاري الأمراض الوراثية الإكلينيكية
المصدر : موقع الوراثة الطبية
تنبية:
قد تشعر أنك لا تريد أن تسمع أي شيء عن متلازمة داون- لذلك عليك أن تحفظ هذا الكتيب في مكان آمن لترجع إليه متى ما سمحت الظروف.
تنبية:
في هذا الكتاب استخدمنا ضمائر التأنيث و التذكير -طفلة أو طفل أو هو هي كضمائر-بشكل مستمر ولا يقصد به أن نحدد جنساً معينا.ولذلك يمكن بسهولة تغيير الضمير ليناسب كلا الجنسين.كما أن الكتاب ليس فقط موجهاً للأم أو للأب فقط و لذلك روعي التبديل في استخدام هذه الضمائر.
تنبية:
لا يجوز الاقتباس من هذه الكتيب أو طباعته او بيعه من دون إذن خطي من المؤلف.حقوق الطبع محفوظة.
بسم الله الرحمن الرحيم
تعتبر أمراض القلب الخلقية من اشهر الأمراض التي قد تصيب الأطفال.و هي تصيب 40-50% من أطفال متلازمة داون.و هي تحدث عادةً في الأسابيع الأولى من الخلق خلال الحمل.
عمل القلب الطبيعي
يقع القلب -كما هو معلوم- في الجزء الأيسر من الصدر و هو عبارة عن عضلة محكمة التركيب لضخ الدم إلى الرئتين و إلى بقيه الجسم.و يصل الدم الغير محمل بالأكسجين (غير مؤكسد)إلى الجهة اليمنى من القلب عن طريق الأوردة حيث يصب الدم أولا في الغرفة اليمنى العلوية من غرف القلب و التي تسمى بالأذين الأيمن(نظرا لقربه النسبي إلى الأذن مقارنة بالغرف السفلية و التي تسمى بالبطينين نتيجة لقربها النسبي للبطن). و بعد أن يصل الدم إلى الأذين الأيسر فإنها ينزل إلى الأسفل إلى الغرفة اليمنى السفلية(البطين الأيمن) عبر صمام(يتحكم في دخول الدم إلى الأسفل ويمنع رجوعه إلى أعلى) يسمى بالصمام الثلاثي(ترايكسبد). و من ثم يقوم البطين الأيمن يضخ الدم إلى الرئتين عبر الشريان الرئوي و مرورا بالصمام الرئوي والذي يقوم بالسماح للدم بالخروج و لكنه في نفس الوقت يمنعه من الرجوع إلى البطين الأيمن. عند وصول الدم إلى الرئتين تقوم الرئتين بإضافة الأكسجين(أكسدة الدم) إلى الدم و من ثم الرجوع إلى الغرفة اليسرى العلوية(الأذين اليسر) عبر 4 أوردة تسمى بالأوردة الرئوية. بعدها ينزل الدم المؤكسد إلى الغرفة اليسرى السفلية(البطين الأيسر) عبر الصمام الميترالي .و من ثم يقوم البطين الأيسر بضخ الدم إلى جميع أعضاء الجسم عبر الشريان الأورطي و مرورا بالصمام الأورطي.
أنواع أمراض القلب الخلقية
قد يصيب المرض أي جزء من أجزاء القلب- فقد يصيب الشرايين أو الأوردة أو الصمامات أو الجدران العازلة بين غرف القلب أو عضلة القلب نفسها، كما قد تكون الإصابة في جزء واحد أو عدة أجزاء في نفس الوقت، فمثلا قد تصاب احدى صمامات القلب مع ثقب في الجدار أو مشكلة في احدى الصمامات و أحد الشرايين او الأوردة، و قد تكون الإصابة من النوع المعقد و الذي يؤثر بشكل كبير على وظائف القلب. يقسم أطباء قلب الأطفال أمراض القلب الخلقية إلى قسمين رئيسيين:
1-أمراض التي تسبب ازرقاق للبشرة( وليس بالضرورة أن تكون واضحة للوالدين).
2-أمراض لا تسبب ازرقاق للبشرة
و من اشهر أمراض التي تسبب ازرقاق في البشرة هي ما يلي:
1- مرض القناة بين البطينين و الاذينينAtrioventricular Canal
2-مرض عدم تخلق الصمام الثلاثي Tricuspid Atresia
3- مرض رباعي فالو Tetralogy of Fallot
4-مرض انقلاب الشرايين الكبيرة(الشريان الأورطي و الرئوي) Transposition of the Great Arteries.
5 -مرض الشريان الجذعي Truncus Arteriosus
6- عيوب رجوع الدم من الأوردة الرئوية Total anomalous Pulmonary Venous Return
أما اشهر الأمراض التي لا تسبب ازرقاق هي ما يلي:
1-أمراض ضيق أو توسع الصمامات Valvular Heart Disease
2-ثقب بين البطينين Ventricular Septal Defect
3-ثقب بين الأذينين Atrial Septal Defect
4- القناة الشريانية المفتوحة Patent Ductus Arteriosus
5-ضيق في الشريان الأورطي Coarctation of Aorta
الأعراض:
تختلف الأعراض التي قد تظهر على الطفل المصاب بمرض خلقي في القلب حسب نوع المرض الخلقي--- ففي حالة الأمراض التي تسبب ازرقاق البشرة فان من أهم الأعراض هو ازرقاق أطراف الأصابع و الشفتين و اللسان، و في النقيض قد لا تظهر أي أعراض على الطفل و لا يكتشف المرض إلى بعد أن يسمع الطبيب صوت يسمى بالخرير في القلب عند قيامة بفحص الطفل لاي سبب من الاسباب.. بينما قد تظهر الأعراض بشكل شديد و مفاجئ في بعض الأنواع فقد تكون ناتجه عن هبوط حاد في وظائف القلب(هبوط القلب) أو ناتجة عن عدم استطاعة القلب ضخ الدم إلى أعضاء الجسم نتيجة لانسداد في احد الشرايين أو انقلاب في الشرايين الكبيرة على سبيل المثال.
و من أشهر الأعراض التي تظهر على كثير من الأطفال هو ضعف الرضاعة مع تعرق الجبين و التعب عند أي مجهود خاصة عند الرضاعة و التي لها تأثيرات عكسية على اوزن الطفل و تؤدي إلى ضعف البنية و النحافة و التي قد تزيد الوضع سوء..
كما قد تظهر الأعراض على الجهاز التنفسي خاصة الرئتين فقد يلاحظ الوالدين سرعة تنفس الطفل مع بروز و خفقان القلب خلال ضلوع الصدر مع كثرة الالتهابات الرئوية بشكل عام.
طرق التشخيص
بما أن 40_50% من أطفال متلازمة داون تصاب بمرض خلقي في القلب فان الأطباء يقومون بفحص القلب عن طريق السماعة الطبية و يجري الفحوصات اللازمة حسب الحاجة علما ان جميع أطفال متلازمة داون يجب أن يجرى لهم فحص بالأشعة الصوتية حتى و ان لم يظهر للطبيب أي أعراض للاصابه- و قد يقوم الطبيب باجراء الفحوصات التالية حسب الحاجة:
1- قياس الأكسجين عن طريق وضع جهاز على الإصبع: حيث يستطيع هذا الجهاز ان يؤكد الشكوك حول و جود ازرقاق و نقص أكسجين في الدم أم لا..و قد يقيس الطبيب غازات الدم للتأكد من نقس الأكسجين.
2- الأشعة السينية للقلب. و هي الأشعة المتوفرة في جميع المستشفيات و التي قد تبين تضخم القلب أو زيادة أو نقص مرور الدم إلى الرئتين.
3-تخطيط القلب:و هي أيضا متوفرة في كثير من المستشفيات و هي توضح التخطيط الكهربائي للقلب و تبين التضخم في غرف القلب و غيرها من العلامات. و قد يحتاج الطبيب لوضع جهاز تخطيط القلب (هولتر)لعدة ساعات لتيقن من عدم انتظام دقات القلب إذا لزم الأمر.
4-أشعة القلب الصوتية: و هذه الأشعة قد لا تكون متوفرة في كثير من المستشفيات و إن وجدت قد لا يكون المختص متخصص في أشعة القلب للمواليد و الأطفال. و هي أشعة مهمة في معرفة نوع المرض الخلقي و شدية الاصابة.كما يمكن عن طريقها التأكد من سلامة العروق الدموية و عضلة القلب و الصمامات و الجدران العازلة لغرف القلب.
5-قسطرة القلب. و هي متوفرة فقط في مراكز القلب المتخصصة. و هي تجرى عن طريق إدخال أنبوب رفيع و طويل من احد شرايين او أوردة الفخذ إلى أن تصل إلى القلب و من ثم تحقن غرف القلب بمادة كيميائية مع إجراء أشعة سينية لتوضيح تفاصيل غرف القلب و الصمامات و العروق الدموية. كما يقوم الطبيب بقياس الأكسجين و الضغط في غرف القلب و هذا يساعد في توضيح الإصابة قبل إجراء العمليات الجراحية.و بذلك فان القسطرة هي فحص تشخيصي و ليس علاجي. ولكن في الاونه الاخيرة قام الأطباء باستخدام القسطرة كعلاج و ذلك بتوسيع بعض الصمامات او الشرايين او عمل فتحة في أحد جدران القلب أو إغلاق شريان أو فتحة أو وضع حلقة داعمه في احد الشرايين.
6-الأشعة المغناطيسية: في الآونة الأخيرة بدأت بعض مراكز القلب تهتم بإجراء صور ثلاثية الأبعاد للقلب يتم قياس مرور الدم في القلب والعروق الدموية و معرفة تفاصيل أكثر وضوح عن بعض أجزاء القلب.
الإثنين 30 نوفمبر - 6:53 من طرف 
موضوع: عيوب القلب الخلقية و متلازمة داون 
